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12月1日 张锋:明星、基因与抉择


报告题目:明星、基因与抉择

报 告 人:张锋 复旦大学附属妇产科医院

主 持 人:李大力 研究员

报告时间:2021年12月1日 15:40

报告地点:闵行校区澳门js全球唯一官方网站534报告厅


报告人简介:

张锋,复旦大学附属妇产科医院教授、遗传工程国家重点实验室副主任。获“长江学者”特聘教授、国家杰出青年科学基金、国家万人计划科技创新领军人才等计划支持。兼任中国遗传学会青年委员会主任委员、中华医学会医学遗传学分会青年委员会常务副主任委员、中国优生科学协会常务理事。曾获第十五届中国青年科技奖、教育部自然科学奖一等奖、药明康德生命化学杰出成就奖。致力于人类遗传变异导致不孕不育、出生缺陷等疾病的基础和转化研究。已在New England Journal of Medicine, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Cell Research, Science Advances等SCI期刊发表论著147篇。


报告内容:

遗传变异是导致人类疾病的重要因素。除了常见的基因点突变,人类基因组重排导致的大片段拷贝数变异也是致病原因之一。拷贝数变异致病的分子机理具有多样性,完整解析病人携带的致病性变异是实现疾病分子诊断的前提。此外,人类表型组研究也有助于系统认识个体的健康状态。